BRCA mutáció vizsgálat – öröklődő mellrák hajlam kimutatás

BRCA1, BRCA2 gének mutációinak kimutatása

Angelina Jolie 2013. május 14-én jelentette be, hogy az öröklődő mellrák 87%-os kockázata miatt kétoldali emlőeltávolító műtétet hajtottak végre nála. Intézetünkben lehetősége nyílik rá, hogy amennyiben családjában – apai vagy anyai ágon – halmozódást mutatnak a mellrákos esetek, géndiagnosztikai vizsgálattal Önnél is meghatározzuk az öröklődő mellrák kialakulásának kockázatát. Hibás BRCA gének jelenléte esetén – a hazánkban általánosabb orvosi gyakorlat szerint – az emlők néhány havonta történő ultrahangos vizsgálata javasolt.

A mellrákoknak kétféle típusa létezik, az öröklődő és a nem öröklődő mellrák. Az előbbi szerencsére jóval ritkább, mint az utóbbi: az eseteknek csak mintegy az 5 százaléka alakul ki örökletes hajlam miatt.

Az öröklődő mellrák kialakulásának kockázatát a BRCA1 és a BRCA2 nevű génekben előforduló mutációk növelik. Ha egy nő a két gén valamelyikének hibás változatát örökli, annál a betegség kialakulásának átlagos valószínűsége 65 százalék lesz. (Más adatok 40 és 65% közé teszik a betegség kialakulásának kockázatát.) A mutációt nem hordozók esetében az emlőrák átlagosan 8 százalékos eséllyel alakul ki. A két gén mutációi ráadásul férfiaknál is jelen lehetnek (bár náluk egyéb okok miatt jóval kisebb arányban okoz mellrákot), így az örökletes mellrák férfi ágon is öröklődik.

Miért növekszik a mellrák kockázata mutáns BRCA1 vagy BRCA2 esetén?

Azért, mert két gén olyan fehérjéket állít elő, amelyek a DNS hibáinak kijavításában vesznek részt. Hibás gének esetén romlik a DNS javítómechanizmusainak hatékonysága, ezáltal megnő a rákkockázat.

Miért van szükség a két gén molekuláris diagnosztikai vizsgálatára?

Azért, hogy megállapítható legyen, Önnél pontosan mekkora az öröklött mellrák kialakulásának kockázata. Ez függ egyrészt attól, hogy a BRCA1 vagy a BRCA2 van jelen hibás változatban, illetve nem mindegy az sem, hogy a két génben (vagy az egyikben, vagy a másikban, esetleg mind a kettőben), pontosan milyen mutáció van jelen. A mutációk egyes típusai nagyobb, mások alacsonyabb kockázatot jelentenek a mellrák kialakulása szempontjából.

Mint közismert, a híres színésznő és rendező, Angelina Jolie a közelmúltban emlőszövet eltávolító műtéten esett át a BRCA gének mutációja miatt. Az ő esetében a pontosabb vizsgálatok 87%-os valószínűségűnek mutatták ki a mellrák kialakulásának kockázatát, emiatt megelőzésképpen döntött az USA-ban Európához képest lényegesen elfogadottabb és elterjedtebb emlőszövet eltávolító műtét mellett.

Mindenkinél kialakul-e mellrák, akinél hibás BRCA gének vannak jelen?

Nem feltétlenül, de ezeknél a nőknél az átlagosnál jóval nagyobb a kockázat, náluk ezért javasolt a géndiagnosztikai vizsgálat. A szervezetben szerencsére ezeknél a nőknél is működik a rákkal szembeni védőmechanizmus, nevezetesen, hogy más, úgynevezett daganatelnyomó (tumorszupresszor) gének is aktívak, ezért csak később, az életkor előrehaladtával várható, hogy megjelenik a daganat. 30 év alatt az öröklődő mellrák esetében is csak elvétve fordul elő, hogy kialakuljon a daganat. 30 év felett viszont már a mutagén környezeti hatások (dohányzás, légszennyezettség), illetve más kockázatnövelő tényezők (helytelen táplálkozás, mozgásszegény életmód) miatt már számítani lehet rá, hogy kialakul a betegség.

Kinek javasolt a BRCA gének diagnosztikai vizsgálata?

Azok számára mindenképpen javasolt, akiknél a mellrák családi halmozódása kimutatható, így például anyai vagy apai ágon több nőrokon is érintett volt mellrákban és/vagy petefészekrákban.

Mennyire hatékony a géndiagnosztikai vizsgálat?

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban alkalmazott – génszekvenáláson alapuló – eljárással mindkét BRCA gén valamennyi exonját (fehérjévé átíródó szakaszát) átvizsgáljuk. Erre azért van szükség, mert a BRCA1 és BRCA2 gének nagyok, esetükben nincs mutációs “forró pont”, azaz bármelyik fehérjét kódoló szakaszuk mutációja befolyásolni fogja a mellrák kialakulásának kockázatát. Ennek a ma elérhető legmodernebb módszernek köszönhetően nagyon pontos kockázatbecslést tudunk adni arra nézve, hogy mekkora a mellrák várható kockázata.

Hogyan zajlik a vizsgálat?

A vizsgálathoz mindössze egy vérvételre van szükség, ugyanis a BRCA génak valamennyi sejtben jelen vannak, ennek ellenére jellemzően a mellrák és a petefészekrák kockázatát növelik.

Mennyibe kerül a BRCA1 és BRCA2 gének vizsgálata?

A vizsgálat mindkettő BRCA gén vizsgálatát magában foglalja, ára 250.000 Ft.

Mit jelent, ha Önnél a vizsgálat mutáns BRCA gént mutat ki?

A kimutatott mutációk függvényében Önnél az öröklődő mellrák kialakulásának az átlagot lényegesen meghaladó kockázata lesz. A hazai orvosi gyakorlatban legelfogadottabb, hogy ebben az esetben az emlők rendszeres, párhavi gyakoriságú ultrahangos átnézése is javasolt a szokásos mammográfiás vizsgálatok mellett. A gyakori szűrésnek köszönhetően a kialakuló daganat nagyon korai stádiumban felfedezhető, és műtéti úton eltávolítható.