Mikroszatellita instabilitás vizsgálat

Vizsgálata javasolt vastagbélrák esetén

Magyarországon a vastagbél daganatos betegek 15-18 %-ban a kialakult tumor úgynevezett mikroszatellita instabilitást mutat. Ez a betegek két csoportjára jellemző. Vagy 50 év alatti betegekről van szó, vagy 60 év feletti betegeknél alakul ki és főleg a jobb colonfélben. Ezt a jelenséget egyrészt azért is kell részletesebben vizsgálni, mert jellemző lehet örökletes daganatokra – és ez inkább a fiatal életkorban jellemző -, másrészt, bizonyos hagyományos daganatellenes kezelés nem hatékony az ilyen tumorokra. Ezért azoknál a betegeknél, akiknél az ilyen daganat diagnózisa szóba kerülhet, mindenképpen a kezelés megkezdése előtt kell a mikroszatellita instabilitást kimutatni.

A vastagbéldaganatok több mint 80%-ára a mikroszatellita instabilitás nem jellemző. Helyette a mikroszatellita stabil, kromoszómálisan instabil tumorok a gyakoriak. A mikroszatellita stabil tumorok várható kórlefolyása és kezelése eltér a mikroszatellita instabil tumorokétól. Ezért a mikroszatellita stabil és instabil tumorok megkülönböztetése nagyon fontos.

Mikor beszélünk mikroszatellita instabilitásról?

A mikroszatelliták nagy számban normálisan is előfordulnak az emberi genomban és különböző hosszúságú ismétlődő szekvenciákat jelentenek.A mikroszatellita instabilitás jelensége azt jelenti, hogy speciális DNS hibajavító gének meghibásodása miatt a mikroszatelliták hossza megváltozik, például megrövidülhetnek vagy meghosszabbodhatnak. Ez a jelenség közvetve vastagbélrák kialakulásához vezethet. Amennyiben tehát önnél vagy hozzátartozójánál 50 éves kor előtt vastagbélrák vagy méhtestrák alakul ki, és a vastagbélben a daganat elsősorban, de nem kizárólag a jobb oldalon helyezkedik el, gyanítható a mikroszatellita instabilitás jelensége. Ugyanígy, ha 65 éves kor felett alakul ki vastagbélrák és az a jobb oldalon található, akkor szintén felmerül a mikroszatellita instabil tumor gyanúja. Ezekben az esetekben az ezt kimutató genetikai teszt elvégzése ajánlott. Emellett azonban a KRAS és BRAF gén mutációjának vizsgálata is feltétlenül szükséges. Ezen két genetikai teszt együttes eredménye alapján személyreszabott daganatellenes kezelés vezethető be.

Melyek azok a szövettani jelek, amelyek a mikroszatelliták instabilitására utalnak?

A mikroszatellita instabilitásnak jellegzetes szövettani képe van, amely alapján gyanítható az elváltozás. Ilyenek a daganatsejtek között lévő limfociták, a kevert szövettani szerkezet, a sokszor éles tumor-ép szövet határ és a viszonylag kevés nyirokcsomó áttét. Ezen szövettani jelek megléte esetén a mikroszatellita teszt elvégzése szintén indokolt.

Van-e jelentősége a betegségem várható lefolyása szempontjából, hogy esetemben öröklött daganatról van-e szó?

Az örökletes vastagbélrák szindrómák közül leggyakrabban a herediter, nem-polipózis colorectalis carcinoma (HNPCC) fordul elő. Sokkal ritkább a familiáris polipózis alapú vastagbélrák, de egyéb más örökletes rák-szindrómák is – bár ritkábban -,de előfordulnak. A HNPCC a legjobb prognózisú vastagbélrák, amelynél rendszerint elengendő a sebészi kezelés és csupán néhány esetben szükséges postoperatív kemoterápia. Ha arra is kíváncsiak vagyunk, hogy a gyerekeink közül valaki megkapja-e ezt az örökletes rákbetegséget, esetleg ezt is meg lehet mondani. Ehhez mindenképpen szükséges, hogy valamelyik családban előforduló HNPCC tumorból szövettani anyag, illetőleg a vizsgálandó gyerekekből vérminta álljon rendelkezésre.

Időskori, nem örökletes mikroszatellita instabil vastagbélrákos betegek speciális ellátása

Időskori, nem örökletes mikroszatellita instabil vastagbélrákok nem örökölt genetikai hiba miatt alakul ki, kromoszómálisan stabil daganat, de nem annyira kedvező a kórlefolyása, mint a HNPCC-é. Ezeknél a daganatoknál sem jön szóba az 5-fluorouracil (5-FU) alapú daganatellenes kezelés. Az ilyen tumoroknál gyakoribb a BRAF mutáció, mint aKRAS mutáció, ezért az esetleges biológiai kezeléshez szükséges mind a két gén mutációját megvizsgálni. Ebben az esetben családi halmozódástól nem kell tartani.

Mennyibe kerül a mikroszatellita instabilitás vizsgálat?

A vizsgálat díja 50 000 Forint.

Mennyi idő alatt van meg az eredmény?

Centrumunk vállalja, hogy a  minta beérkezését követő 4-6 munkanapon belül elvégzi és kiértékeli a genetikai tesztet. Amennyiben az örökletes vastagbélrák gyanúja felmerül és szóba jön az utódok szűrése, az elvégzendő vizsgálatok mibenlétéről, időtartamáról és költségéről egyedi konzultáció után dönthetünk.