Mikor vezethet egy mutáció betegség kialakulásához?

A gének – a legegyszerűbb definíció szerint – a DNS funkcionális egységei, amelyek egy-egy fehérje előállításáért felelősek. Kromoszómáink pedig tulajdonképpen egyetlen, meglehetősen hosszú DNS molekulából állnak. A DNS az úgynevezett hisztonfehérjékre tekeredik fel, örökítőanyagunkat így tömörített állapotban képes tárolni a sejt. A DNS meghibásodásának öröklött anyagcserezavarok, veleszületett fejlődési rendellenességek vagy éppen daganatok kialakulása lehet a következménye.

Az ember örökítőanyagának információkódoló részét négy “betű” (bázis vagy nukleotid) adja. Ez a négy betű az adenin (A), a timin (T), a guanin (G) és a citozin (C). E betűk hosszú sorából – az emberben körülbelül 3 milliárd bázis – áll a genetikai állomány.

A DNS fehérjéket kódoló régióinak bázisai hármasával kerülnek leolvasásra, ezekből pedig egy-egy aminosav kerül előállításra. Az aminosavakból épülnek fel aztán a fehérjék, amelyek alapvető szerepet játszanak az egészséges életműködések fenntartásában, meghibásodásuk esetén pedig a különféle betegségek kialakulásában.

A mutációk – vagyis a DNS meghibásodásai – elsősorban akkor vezethetnek betegségekhez, ha a DNS fehérjekódoló szakaszait érintik.

Mikor vezethet egy mutáció betegség kialakulásához? részletesen

Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

Onkológiai szolgáltatásaink és árlista

Onkológiai konzultáció - Prof. Dr. Láng István »
42 000 Ft
Onkológiai konzultáció kontroll
32 000 Ft
Melanoma konzultáció - Prof. Dr. Liszkay Gabriella »
42 000 Ft
Melanoma konzultáció kontroll
32 000 Ft
Uroonkológiai tanácsadás – Dr. Ágoston Péter »
42 000 Ft
Uroonkológiai konzultáció kontroll
32 000 Ft
Nőgyógyászati onkológiai tanácsadás – Dr. Lintner Balázs »
42 000 Ft
Nőgyógyászati onkológiai konzultáció kontroll
32 000 Ft
Onkológiai mintafeldolgozás
12 000 Ft
BRAF mutáció vizsgálat »
66 000 Ft
KRAS mutáció vizsgálat »
84 000 Ft
NRAS mutáció vizsgálat »
84 000 Ft
Vastagbél tumor panel A (KRAS, NRAS, mintafeldolgozás)
159 000 Ft
Vastagbél tumor panel B (KRAS, NRAS, BRAF, mintafeldolgozás)
195 000 Ft
Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

32 000 Ft
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »
Részletes előzetes onkológiai és genetikai szaktanácsadás, komplex molekuláris genetikai vizsgálat
és utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadás
360 000 Ft
Öröklődő mell-és petefészekrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő prosztatarák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő gyomorrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő veserák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Pheokromocytoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő melanoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő vastagbélrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Go to Top