Az NRAS mutáció és vizsgálata

A mutáció vizsgálata vastagbélrák esetén javasolt

Hogyan változtatja meg az NRAS mutáció a sejtek jelátviteli folyamatait?

Az NRAS – amely egy gén és az általa termelt enzim (fehérje) neve is egyben – a harmadikként felfedezett RAS gén, amelyet a londoni Institute of Cancer Research kutatócsoportja azonosított. Az N betű a neuroblasztóma sejtekre utal, mivel emberekben ebben a sejttípusban került először leírásra ez a gén.

Az 1-es kromoszómán elhelyezkedő NRAS gén által termelt N-Ras fehérje elsődlegesen a sejtosztódás szabályozásában játszik szerepet. A fehérje – a jelátvitel néven ismert folyamaton keresztül – a sejt magjába juttat információt a sejten kívüli térből. Az N-Ras által közvetített jel növekedésre és osztódásra (proliferáció) utasítja a sejtet, illetve serkenti a sejtek érését és a speciális funkciók megjelenését (differenciáció). Az NRAS gén az onkogének közé tartozik, ami azt jelenti, hogy ha a génben mutáció jelenik meg, akkor ennek hatására rákos elfajulás indulhat be a korábban egészségesen működő sejtben.

Az NRAS gén testi (szomatikus) mutációi többféle ráktípus kialakulásának valószínűségét is növelhetik. Ezek a mutációk ugyanis olyan N-Ras fehérje termelődéséhez vezethetnek, amely folyamatosan aktív és arra sarkallja a sejteket, hogy növekedjenek, és mindenféle ellenőrzés nélkül, kontrollálatlanul kezdjenek osztódni.

Nagyon fontos, hogy az NRAS gén mutációit az egyik leggyakoribb daganattípusban, a vastagbélrákok esetében is leírták. Az NRAS gén mutációi a vastagbéldaganatos betegek körülbelül 10%-át érintik. Magyarországon évente körülbelül 5000 áttétes vastagbéldaganatot kezelnek, akik közül az NRAS génhibája mintegy 4-500 beteget érinthet. Jelentős számú páciensről van tehát szó, akiknek a hatékony kezeléséhez alapvető információt nyújthat az NRAS gén molekuláris diagnosztikai vizsgálata (lásd lejjebb).

Az eddigi elvégzett kutatásokból az is kiderült, hogy az NRAS gén mutációi a bőr pigmentsejtjeiből kiinduló daganatokban, vagyis a melanomákban (a melanociták daganata) is igen gyakoriak. A NRAS testi mutációit a rosszindulatú melanomák mintegy 13-25%-ában mutatták eddig ki.

Az NRAS gén mutációit ezen kívül több másik daganattípusban, így például a mieloid leukémiákban és a vese, valamint a pajzsmirigy daganataiban is kimutatták már.

Az NRAS mutáció és vizsgálata részletesen

Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

Onkológiai szolgáltatásaink és árlista

Onkológiai konzultáció - Prof. Dr. Láng István »
42 000 Ft
Onkológiai konzultáció kontroll
32 000 Ft
Melanoma konzultáció - Prof. Dr. Liszkay Gabriella »
42 000 Ft
Melanoma konzultáció kontroll
32 000 Ft
Uroonkológiai tanácsadás – Dr. Ágoston Péter »
42 000 Ft
Uroonkológiai konzultáció kontroll
32 000 Ft
Nőgyógyászati onkológiai tanácsadás – Dr. Lintner Balázs »
42 000 Ft
Nőgyógyászati onkológiai konzultáció kontroll
32 000 Ft
Onkológiai mintafeldolgozás
12 000 Ft
BRAF mutáció vizsgálat »
66 000 Ft
KRAS mutáció vizsgálat »
84 000 Ft
NRAS mutáció vizsgálat »
84 000 Ft
Vastagbél tumor panel A (KRAS, NRAS, mintafeldolgozás)
159 000 Ft
Vastagbél tumor panel B (KRAS, NRAS, BRAF, mintafeldolgozás)
195 000 Ft
Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

32 000 Ft
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »
Részletes előzetes onkológiai és genetikai szaktanácsadás, komplex molekuláris genetikai vizsgálat
és utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadás
360 000 Ft
Öröklődő mell-és petefészekrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő prosztatarák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő gyomorrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő veserák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Pheokromocytoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő melanoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő vastagbélrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Go to Top