Kardiológia genetika

Kardiogenetika

Számos szívbetegség hátterében gének hibái állnak, amelyek napjainkra vizsgálhatóvá váltak. Ezek olyan mutációk, amelyek nem mindig okoznak betegséget, azonban jelentősen növelik a kialakulásuknak a kockázatát. Az Istenhegyi Géndiagnosztika Klinika új kardiológiai genetikai vizsgálata során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.

A Kardiológia genetikai vizsgálat felépítése

Kardio csomag, amely a következőket tartalmazza:

  • Szakorvosi vizsgálat (belgyógyász-kardiológus szakorvos)
  • Nyugalmi EKG
  • Terheléses EKG (A járványügyi helyzet miatt a csomag jelenleg nem tartalmazza, az ár ennek megfelelően kedvezményes.)
  • Szív ultrahang
  • Laborok (nagyrutin)
59.000 Ft
46.000 Ft
Genetikai tanácsadás 20.000 Ft
Kardiológia génpanel vizsgálat, utólagos konzultációval* 299.000 Ft

*A kardiológia génpanel vizsgálat átlagos átfutási ideje 30 nap.

Miért érdemes elvégeztetnem a kardiológiai genetikai kockázatszűrést?

Az időben felismert szívizom-elfajulás (kardiomiopátia) életet menthet! Számos szűrési, megelőzési és életmódbeli lehetőség áll rendelkezésünkre abban az esetben, ha kockázatot jelentő mutáció igazolódik, valamint akkor is, ha a betegség már kialakult.

Mikor érdemes kardiológiai genetikai kockázatszűrésre jelentkeznem?

A Dr. Kósa Éva kardiológussal történő konzultáció során Ön megtudhatja, hogy az egyéni vagy családi anamnézis alapján indokolt-e egy ilyen vizsgálatnak az elvégzése. A szűrővizsgálatot 18 évet betöltött páciensek számára tudjuk elvégezni.

A következő panaszok bármelyike esetén fennállhat a hajlamosító mutáció jelenléte:

  • tisztázatlan okból kialakult szívmegállás,
  • a hipertrófiás kardiomiopátia klinikai diagnózisa tünetek, családi anamnézis és elektrokardiogram/szívultrahang eredmények alapján,
  • szívbénulás vagy pangásos szívelégtelenség és/vagy csökkent perctérfogat,
  • szívritmuszavar és/vagy ingerületvezetési hiba,
  • tromboembóliás betegség, beleértve a stroke-ot is,
  • az arritmogén jobb kamrai kardiomiopátia klinikai diagnózisa,
  • szívritmuszavarok nemspecifikus kardiomiopátiával.

Szeretnék bejelentkezni Dr. Kósa Éva kardiológus rendelésére!

A kardiológiai genetikai kockázatszűrés folyamata

  1. A vizsgálat során először a Kardio csomag keretén belül a kardiológus szakorvos nyugalmi és terheléses EKG-val, szívultrahanggal, valamint laborvizsgálattal felméri az Ön aktuális állapotát. Kérjük, a vizsgálatra hozza magával az összes eddigi, kardiológiához kapcsolódó leletét!
  2. Azokban az esetekben, amikor a vizsgálati eredményei örökletes hajlamot valószínűsítenek, a továbbiakban genetikai tanácsadásra kerül sor. Ön ekkor részletes tájékoztatást kap Dr. Tankó Lenke orvosi laboratóriumi diagnosztikai és klinikai genetikai szakorvosunktól a felmerült szívbetegség esetleges genetikai hátteréről.
  3. A tanácsadás során lehetősége lesz bejelentkezni a megfelelő kardiológiai génpanel vizsgálatra, amelyhez egy egyszerű vérvétellel történik a mintavétel. A génpanel vizsgálat a legmodernebb technológiával (újgenerációs szekvenálás) olvassa le a releváns gének DNS sorrendjét. Ez a teszt nemcsak az egyedi nukleotidvariánsok és a kisebb inszerciók/deléciók, hanem nagyméretű átrendeződések (kópiaszám változások és génfúziók) detektálására is alkalmas, így jelentősen növelhető vele az esetleges kórokozó (patogén) mutációk felderítésének vagy épp a kizárásának esélye.
  4. Amennyiben a vizsgálat ismert patogén mutációt azonosít, akkor a szakorvossal történő utólagos konzultáció során megismerhetjük a betegség megelőzésének/kezelésének lehetőségeit, illetve a gyermekvállalással és vérrokonokkal kapcsolatos örökletességre vonatkozó információkat is kaphatunk. A megtalált patogén mutáció nyomon követése (genetikai vizsgálata) a vérrokonok esetében jelentős kedvezménnyel érhető el az Istenhegyi Géndiagnosztika Klinikán.

A vizsgált kardiomiopátiákról itt találhat bővebb információt.