Klinefelter-szindróma
Mi a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, ami a férfiak fizikai és kognitív fejlődését érinti. A tünetegyüttes jellemzői változékonyak, de az érintettek többségénél a normálisnál kevesebb tesztoszteron hormont termelő, kisebb méretű herék vannak jelen.
A tesztoszteron a születést megelőző időszakban és a serdülőkorban felelős a férfi nemi jellegek kialakításáért. A csökkent mennyiségben termelődő tesztoszteron a serdülőkori folyamatok késleltett vagy csak részben történő lezajlásához vezethet. A szindróma együtt járhat továbbá az érintett férfiak emlőmirigyeinek nőies megnagyobbodásával, a ritkább arc- és testszőrzettel, valamint a meddőséggel. Az érintettek egy részénél a nemi szerv kóros elváltoztásai is előfordulhatnak: jelen lehet rejtettheréjűség, a húgycső külső nyílásának lefelé történő eltolódása (húgycsőhasadék), illetve a pénisz jelentős méretcsökkenése.
Az idősebb korú Klinefelter-szindrómás gyermekek és a felnőttek is általában magasabb termetűek, mint a kortársaik. A felnőtteknél – az egészséges férfiakkal összehasonlítva – megnő az emlőrák és egy krónikus gyulladásos betegség, a lupusz (teljesen nevén szisztémás lupus erythematosus) kockázata. A kétféle betegség kialakulásának esélye a Klinefelter-szindrómás felnőtt férfiaknál nagyjából ugyanakkora, mint az egészséges, felnőtt női népességben.
A Klinefelter-szindrómás gyermekek egyes esetekben tanulási problémákkal küzdhetnek, máskor pedig a beszéd és a nyelvi képességek lassabb ütemű fejlődése figyelhető meg. Általánosan jellemző ezekre a gyerekekre, hogy csendesek és érzékenyek, személyiségvonásaik azonban egyénenként eltérőek lehetnek.
Klinefelter-szindróma részletesen
Milyen gyakori a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma 500-1000 fiú újszülöttből egyet érint. A tünetegyüttes további – az általános formától eltérő – változatai ennél általában jóval ritkábbak, és csak 50 000 fiú újszülöttből egy esetben, vagy még kevesebb esetben fordulnak elő.
A Klinefelter-szindrómával foglalkozó kutatók szerint egy aluldiagnosztizált tünetegyüttesről van szó. Ennek oka, hogy akiknél csak enyhe formában jelentkeznek a tünetek, ott a kromoszóma-rendellenesség jelenléte gyakran nem kerül felismerésre. A felismerést tovább nehezíti, hogy a Klinefelter-szindróma jellemzői változékonyak és más rendellenességek tüneteivel is jelentős átfedést mutathatnak.
Milyen genetikai eltérések okozzák a Klinefelter-szindrómát?
A Klinefelter-szindróma az ivari kromoszómák (X és Y) rendellenessége. A férfiak testi sejtjeiben hagyományosan egy X és egy Y, a nőknél pedig két darab X-kromoszóma található. A Klinefelter-szindróma leggyakrabban előforduló változatában az X-kromoszómából egy plusz példány is jelen van, így az érintett férfiak összes testi sejtje két X, és egy Y-kromoszómát hordoz (46 helyett 47 kromoszóma). A szexuális fejlődés rendellenességeiért az X-kromoszóma génjeinek többlet másolatai a felelősek: emiatt csökkenhet a szervezet tesztoszeronszintje és emiatt módosulhat a herék normális fejlődésének menete. A többlet X-kroszomómát hordozó férfiakra általánosságban jellemzőek az iménti tünetek, néha azonban csak kevéssé vagy egyáltalán nem jelentkeznek ezek a problémák.
A Klinefelter-szindróma ritkábban előforduló változataiban az X-kromoszóma nemcsak egy, hanem további többlet példányokban is jelen lehet (XXXY vagy XXXXY, 48 vagy 49 kromoszóma a testi sejtekben). A tünetek ilyenkor általában súlyosabbak, és nemcsak a szexuális fejlődés folyamatait érintik. Előfordulhat a szellemi képességek visszamaradottsága, az arcvonások jellegzetes eltérései, a csontvázrendszer abnormalitásai, mozgáskoordinációs problémák, illetve súlyos beszédzavarok. Minél több felesleges X-kromoszóma van jelen, annál nagyobb eséllyel jelenhetnek meg az iménti problémák.
Előfordulnak olyan esetek is, amikor a plusz példányban jelenlévő X-kromoszóma csak a testi sejtek egy részében, vagyis mozaikosan van jelen. A többi sejt kromoszómakészlete ilyenkor a hagyományos marad (46,XY/47,XXY). A mozaikos Klinefelter-szindróma tünetei és jellemző eltérései enyhébbek lehetnek, attól függően, hogy a sejtek mekkora hányadában van jelen plusz példányban az X-kromoszóma.
Örökölhető-e a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma és változatai nem öröklődnek. A kromoszóma-rendellenességek véletlen folyamatok eredményeként jönnek létre az ivarsejtek kialakulása során. A sejtosztódás egyik hibája, ha a kromoszómák nem válnak szét (nondiszjunkció). A keletkező ivarsejt így abnormális kromoszómakészlettel – ebben az esetben plusz egy X-kromoszómával – fog rendelkezni. Ha az embriót létrehozó szülői ivarsejtek valamelyike ilyen volt, akkor az érintett gyermek összes testi sejtjében jelen lesz az egy (vagy több) felesleges ivari kromoszómapéldány.
A mozaikos szindróma szintén nem öröklődik. Ilyenkor is a sejtosztódás közben véletlenszerűen megtörténő eseményről van szó, de ez nem az ivarsejtek képződése során, hanem az embrionális fejlődés korai szakaszában megy végbe, eltérő kromoszómakészletű testi sejteket hozva létre.
Magzati diagnosztika
Intézetünkben kizárólag FMF (Fetal Medicine Foundation) minősítéssel rendelkező szakemberek végzik az ultrahang vizsgálatokat. Időpont egyeztetéshez kérjük, készítse elő az utolsó ultrahangos vizsgálati leletét. Az ultrahang vizsgálat teljes videó anyaga rögzítésre kerül, melyet egy email-ben küldött kódolt link használatával tud majd elérni és letölteni.
Korai ultrahang »betöltött 10. terhességi hétig | 26 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang »11 - 13. terhességi héten végzendő | 42 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén11 - 13. terhességi héten végzendő | 54 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang »18 - 21. terhességi héten végzendő | 42 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén18 - 21. terhességi héten végzendő | 54 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahangkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal,a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 54 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség eseténkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal ikerterhesség esetén,a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 66 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhezMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 42 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhez ikerterhesség eseténMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 54 000 Ft |
Terhességi ultrahang | 38 000 Ft |
Terhességi ultrahang ikerterhesség esetén | 50 000 Ft |
Terhességi kontroll ultrahangelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 28 000 Ft |
Terhességi kontroll ultrahang ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 36 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi.Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot. | 42 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal ikerterhesség esetén | 54 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat »betöltött 20. terhességi héttől | 42 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat ikerterhesség eseténbetöltött 20. terhességi héttől | 54 000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll | 32 000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 44 000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálatintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 59 000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat ikerterhesség eseténintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 71 000 Ft |
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése.
Kombinált teszt »11-13. terhességi héten végezhető, eredmény 1,5-2 óra alatt | 59 000 Ft |
Kombinált teszt ikerterhesség esetén | 71 000 Ft |
Szuperior Kombinált teszt-csomag»Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűrésselcsak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. terhességi héten végezhető | 71 000 Ft |
Preeclampsia konzultáció | 15 000 Ft |
Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Esetlegesen pozitív teszt eredmény esetén kedvezményes, vagy ingyenes invazív megerősítő vizsgálatot biztosítunk a választott teszt-típustól függően.
Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A teszt kimutatja az összes kromoszóma számbeli eltérésének, valamint 100 feletti mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómának a kockázatát.
iGen TRISOMY TESZTEK - Kiváló európai NIPT tesztek minden igényre | |
Trisomy Teszt ALAP »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap a külföldi laborbaérkezéstől | 129 000 Ft |
Trisomy Teszt XY »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap a külföldi laborbaérkezéstől | 149 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap a külföldi laborbaérkezéstől | 229 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE SMA »11-14. terhességi héten végezhető, eredmény NIPT 5-7 munkanap a külföldi laborbaérkezéstől, SMA 10-12 munkanap | 259 000 Ft |
Trisomy Teszt SUPER »11-14. terhességi héten végezhető, eredmény NIPT 5-7 munkanap a külföldi laborbaérkezéstől, SMA és Cisztás fibrózis 10-12 munkanap | 288 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 271 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE SMA + Kombinált teszt kedvezményes csomag | 301 000 Ft |
Trisomy Teszt SUPER + Kombinált teszt kedvezményes csomag | 330 000 Ft |
iGen NIFTY TESZTEK - Több mint 11 millió elvégzett vizsgálat világszerte, az Istenhegyi Géndiagnosztika szolgáltatásaival | |
NIFTY-pro teszt »10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 225 000 Ft |
NIFTY teszt ikerterhesség esetén10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 195 000 Ft |
NIFTY-pro teszt + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 267 000 Ft |
iGen NIFTY-pro teszt SMA + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 297 000 Ft |
iGen NIFTY teszt ikerterhesség esetén + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 249 000 Ft |
NIFTY-pro teszt SMA »10-14. terhességi héten végezhető, eredmény NIPT 5-7 munkanap a külföldi laborbaérkezéstől, SMA 10-12 munkanap | 255 000 Ft |
iGen GENESAFE de Novo - Bizonyos gén-szintű eltérések szűrésére | |
GeneSafe teszt »monogénes betegségek prenatális szűrése, 10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 10-15 munkanap | 259 000 Ft |
Genetikai tanácsadás klinikai genetikus szakorvossal | |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 32 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) »eredmény egy hét alatt | 180 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén | 285 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 165 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »eredmény három hét alatt | 180 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén | 285 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 165 000 Ft |
Prenatalis mintavételmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 42 000 Ft |
Prenatalis mintavétel ikerterhesség eseténmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 54 000 Ft |
Prenatalis SNP arraymagzatonként | 260 000 Ft |
A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Centrumunkban diabetológus és dietetikus szakemberek segítenek Önnek a terhességi cukorbetegség kezelésében.
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 55 000 Ft |
Abban az esetben, ha a kismama korábban meddőség miatt – például ismétlődő vetélés esetén – immunológiai kezelésben részesült, akkor a várandósság alatt ezen a szakrendelésen történik a szükséges gyógyszeres terápia beállítása.
Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 42 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 32 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 32 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 27 000 Ft |
Minden olyan vizsgálat, amelyre a várandósság alatt szükség lehet: terhesgondozás szolgáltatásunk keretében nyomon követjük a magzat fejlődését, biztosítjuk a rendellenességek, veszélyeztetettségek és lehetséges szövődmények megelőzését.
Terhesgondozásunk a kötelezően előírt vizsgálatokon felül számos extra szolgáltatással kiegészülve várja a leendő szülőket!
Terhesgondozás ALAP csomag | 490 000 Ft |
Terhesgondozás ALAP ikerterhességi csomag | 490 000 Ft |
Terhesgondozás PRÉMIUM csomag | 850 000 Ft |
Terhesgondozás PRÉMIUM ikerterhességi csomag | 780 000 Ft |
TERHESGONDOZÁSI CSOMAGOK ÁRAI TRIMESZTERENKÉNT | |
EGYES VÁRANDÓSSÁG | |
Terhesgondozás - ALAP csomag Első trimeszteri részlete | 180 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP csomag Második trimeszteri részlete | 120 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP csomag Harmadik trimeszteri részlete | 190 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Első trimeszteri részlete» | 420 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Második trimeszteri részlete» | 180 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Harmadik trimeszteri részlete | 250 000 Ft |
IKERVÁRANDÓSSÁG | |
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Első trimeszteri részlete | 190 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Második trimeszteri részlete | 130 000 Ft |
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Harmadik trimeszteri részlete | 170 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Első trimeszteri részlete | 330 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Második trimeszteri részlete | 220 000 Ft |
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Harmadik trimeszteri részlete | 230 000 Ft |
KIEGÉSZÍTŐ LEHETŐSÉGEK | |
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 55 000 Ft |
Terhesgondozás egy alkalom | 38 000 Ft |
Magzati szívhangmonitorozás (CTG vizsgálat) »kedvezményes ár, csomagos pácienseinknek. Hétfő 12:00-15:00, keddtől péntekig 8:00-15:00 óráig | 14 000 Ft |
Gyermekurológiai konzultáció várandós kismamáknak » | 11 000 Ft |
Csecsemőellátási/neonatológusi orvosi tanácsadás várandósoknak»Tudatosan felkészülni a kisbaba érkezésére, egészség-prevencio | 32 000 Ft |
Tudatosan felkészülni a kisbaba érkezésére, egészség-prevencio
32 000 Ft
Kinesio tape - első alkalom »egy terület | 6 000 Ft |
Kinesio tape - kontroll ragasztás | 5 500 Ft |
Kinesio tape - plusz terület (/db) | 3 000 Ft |
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérletalkalmanként egy területre vonatkozik | 24 000 Ft |