A cisztás fibrózis és szűrése

65 rózsa, így nevezik világszerte ezt a betegséget. Az elnevezés egy kanadai kórházból származik, ahol a cisztás fibrózissal kezelt kisgyerekek nem tudták kimondani a betegség angol nevét (cystic fibrosis), ezért helyette a sixty-five roses kifejezést használták, amely jelentése 65 rózsa. Európában ez a leggyakoribb öröklött genetikai betegség, minden 25. ember hordoz valamilyen cisztás fibrózis mutációt.

Mi a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökölt genetikai betegség, amely változatos tünetekkel jelentkezik és több különböző szervet is érinthet. A betegség az egészen enyhe formától a súlyos tünetekig sokféle módon befolyásolhatja a szervezet működését. A cisztás fibrózis betegségtől a szervezet mirigyei a normálisnál sokkal sűrűbb váladékokat termelnek, életveszélyes tüdőfertőzéshez, emésztési problémákhoz, férfi meddőséghez vezetve.

Mik a cisztás fibrózis tünetei?

cisztas-fibrozis-2

Cisztás fibrózisban a szervezet mirigyváladékainak összetétele megváltozik, mely jelenség az egész szervezet működésére kihatással van. A betegség általános tünete a verejték nagyon magas sótartalma, amely olykor sókristályok megjelenéséhez vezet a beteg bőrének felszínén. A tünetek súlyossága, valamint az érintett szervrendszerek köre egyénenként változhat és függ a betegséget okozó génhibáktól is. Súlyos esetekben a tüdő, a hasnyálmirigy, belek is érintettek, máskor a betegségnek pl. csak a hasnyálmirigyre vagy a reproduktív szervekre van hatása. Leggyakrabban a tüdő és az emésztőszervek érintettek a betegségben.

Mi történik a cisztás fibrózisos beteg tüdejében?

A tüdőben a betegség miatt eltérően működő sejtek az egészségesnél sűrűbb váladékot választanak ki, amely a tüdőhólyagocskák falát bevonva nehezíti a légzést, és köhögésre ingerel. A sűrű váladékban könnyen megtapadnak a kórokozók is, visszatérő tüdőfertőzésekhez vezetve.

Mi történik a cisztás fibrózisban szenvedő beteg emésztőrendszerében?

A hasnyálmirigy az emésztőrendszerünk fontos része, mely az elfogyasztott táplálék emésztését elősegítő enzimeket termel. Ez, az emésztőenzimek által lebontott táplálék szívódik fel később a bélben. Ha a betegség a hasnyálmirigyet is érinti, a mirigyen belüli kis csatornácskák a sűrű váladék miatt elzáródnak, aminek következtében az emésztőenzimek nem tudnak a bélbe ürülni, és a mirigyszövet is károsodik. Az emésztőenzimek hiányában a táplálék emésztetlenül halad át a tápcsatornán, a tápanyagok hasznosítatlanul ürülnek, a fejlődés a tápanyaghiány miatt elmarad. Idősebb korban a cisztás fibrózis következtében gyakran alakul ki inzulinfüggő cukorbetegség.

Hogyan befolyásolja a cisztás fibrózis a termékenységet?

A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak 98%-a meddő, ez a tünet azonban nem feltétlenül párosul a cisztás fibrózis betegség egyéb tüneteivel. Bizonyos CFTR mutációk, melyek nem okoznak klasszikus CF tüneteket, fiúgyermekekben veleszületett ondóvezeték hiányhoz vezetnek. A kórképet a betegség angol nevének (congenitalbilateralabsence of vas deferens) rövidítéséből vett mozaikszóval CBAVD-nak nevezzük. Az ondóvezeték hiánya miatt az érintett férfiak ejakulátuma nem tartalmaz spermiumokat (azoospermia). A férfi meddőség hátterében 1-2 százalékban ez a jelenség áll. Tekintettel arra, hogy az érintett férfiaknál nem a spermiumok termelődése, hanem azok ürülése szenved zavart, az érintett párok lombikprogramban sikeresen vehetnek részt.
A betegséggel érintett nőknél a sűrű méhnyakváladék miatt a teherbeesés az átlagosnál nehezebb.

Mikor gyanakodjunk cisztás fibrózisra?

A cisztás fibrózis tünetei változatosak lehetnek, és bármely életkorban jelentkezhetnek, de legtöbbször már kora gyermekkorban felfigyelhetünk rájuk.

Árulkodó jelek lehetnek:

  • verejték nagyon magas sótartalma
  • gyakori köhögés, sűrű felköhögött váladék
  • gyakori tüdőgyulladás, ill. a tüdő megbetegedései
  • alacsony testmagasság
  • súlyvesztés jó étvágy ellenére
  • emésztési panaszok
  • újszülöttkori bélelzáródás
  • férfi meddőség (azoospermia)

Mit kell tudni a cisztás fibrózis genetikai hátteréről?

A CFTR gén

A cisztás fibrózis kialakulása a CFTR gén mutációihoz köthető. Ez a gén egy olyan fehérjét kódol, amely a sejthártyába épülve klorid-ion csatornaként működik és a tüdő-, máj-, hasnyármirigy-, bél-, reproduktív traktus- és bőrsejtek membránjában felel a klorid-transzport folyamatokért. A CFTR gén igen hosszú és több mint 2000 különböző mutációt hordozhat. Ezekből a mutációkból kb. 500 vezet betegség kialakulásához, a többi esetében a mutáció a fehérje működését nem, vagy nem jelentős mértékben befolyásolja, így tüneteket nem okoz. A mutációk gyakorisága populációnként változó, a leggyakoribb mutáció az F508del, melynek előfordulási gyakorisága, akárcsak a többi ismert CF mutációé földrajzi-etnikai varianciát mutat. Európán belül az F508del mutáció előfordulási gyakorisága délkelet-északnyugat irányú eltolódást mutat, Törökországban például a CF-es kromoszómáknak kb. 30% -án, míg Dániában 88%-án ez a mutáció mutatható ki.

Mit jelent az, hogy valaki cisztás fibrózis hordozó?

Minden ember két CFTR génnel rendelkezik, egyiket az egyik, másikat a másik szülőtől örököltük. Ha valakinek az egyik szülőtől kapott génje egészséges, a másik hibás, akkor az egyén cisztás fibrózis hordozó. Mivel a hordozó csak egy hibás génnel rendelkezik, nem lesznek tünetei, mert a másik szülőtől kapott, egészséges génje ellátja feladatát.

Hogyan öröklődik a ciszás fibrózis?

Az európai népességben jellemzően minden 25-ik ember hordoz valamilyen CF mutációt, míg pl. az ázsiai populációban csak minden 90-ik ember érintett. A cisztás fibrózis recesszív öröklődésű genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy ahhoz, hogy valaki beteg legyen, mindkét szülőjétől hibás gént kell kapnia.

Ha ön cisztás fibrózis hordozó, de párja nem, gyermekei egészségesek lesznek, de 50%-os eséllyel hordozzák majd a cisztás fibrózist.

cisztas-fibrozis-oroklodese-1

Ha ön is és párja is cisztás fibrózis hordozó, 25% az esélye annak, hogy a születendő gyermek Öntől is és partnerétől is a hibás gént örökli
cisztas-fibrozis-oroklodese-2

Bárki lehet cisztás fibrózis hordozó?

Igen. Európában ez a leggyakoribb öröklött genetikai betegség, minden 25. ember hordoz valamilyen cisztás fibrózis mutációt. Ha a családban előfordult már cisztás fibrózis betegség, akkor a hordozóság valószínűsége az átlagosnál nagyobb.

A cisztás fibrózis szűrése

Az, hogy Ön a cisztás fibrózis génjét hordozza-e, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban egy vérvizsgálatra épülő genetikai teszttel megállapítható. A cisztás fibrózis gyakorisága a Down-kórénak mintegy negyede, de miközben a Down-kór szűrése lényegében kötelező eleme a terhesség alatti vizsgálatoknak, a cisztás fibrózis betegségről és szűrési lehetőségéről a családalapítás előtt álló szülők nagyobb része nem is tud.

Miért érdemes szűrni a cisztás fibrózist okozó mutáció hordozóságát?

Ha ön is és párja is cisztás fibrózis hordozó, 25% az esélye annak, hogy a születendő gyermek Öntől is és partnerétől is a hibás gént örökli. Ilyenkor lehetőség van magzati korban végzett diagnosztikára, vagy lombikprogramban történő részvételre, és az embriók beültetés előtti vizsgálatára. Utóbbival biztosítható, hogy a születendő gyermek ne legyen beteg.

Szülők Kockázat arra, hogy a gyermek beteg lesz
egyik sem tesztelt 1/2 500
egyik sem hordozó 1/60 000
1 hordozó, 1 tesztelt 1/12 000
1 hordozó, 1 nem hordozó 1/500
1 hordozó, 1 nem tesztelt 1/100
mindkettő hordozó 1/4

Mennyibe kerül a cisztás fibrózis szűrés?

A szűrővizsgálat ára 29.900 Ft. A szűrést centrumunk szülői vérből vagy szájnyálkahártyából vett mintával végzi.

Bejelentkezés cisztás fibrózis szűrésre

A szűrés helyszíne: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum

1125 Budapest, Zalatnai utca 2. (Térkép)

Bejelentkezéshez kérjük hívjon bennünket a (+36 1) 580 8600 telefonszámon.

Hogy értelmezzem a szűrés negatív eredményét?

Ha a szűrés eredménye negatív, akkor annak a valószínűsége, hogy cisztás fibrózis mutációt hordoz, jelentősen csökken. Ha a pár mindkét tagja negatív, annak kockázata, hogy a születendő gyermek cisztás fibrózis beteg lesz 1:2 500-ról 1:60 000-re csökken.

Hogy értelmezzem a szűrés pozitív eredményét?

Ha a teszt pozitív lesz, Ön hordozó. Ebben az esetben célszerű partnerénél is elvégezni a cisztás fibrózis tesztet, hiszen ettől az eredménytől jelentősen függ a kockázat mértéke. Ha ön cisztás fibrózis hordozó, de párja nem, gyermekei egészségesek lesznek, de 50%-os eséllyel hordozzák majd a cisztás fibrózist.

Gyakran ismételt kérdések

Ha a családban eddig még nem fordult elő a betegség, születhet cisz­tás fibrózis beteg gyermekem?

IGEN. A legtöbb család, ahová cisztás fibrózis beteg gyermek születik, korábban nem volt érintett.

Minden egyes gyermekvállaláskor újra el kell végeztetni a tesz­tet?

NEM. Ha Ön nem hordozó, nagyon kicsi a valószínűsége, hogy cisztás fibrózis beteg gyermeke születik. Ha Ön hordozó, és új partnere van, akkor az új partnernél érdemes a szűrővizsgálatot elvégezni.

Ha a szűrővizsgálat nem talál eltérést, lehetek még hordozó?

IGEN. A szűrés a hordozók kb. 80-85%-át azonosítja, mivel csak a leggyakoribb mutáció típusokat vizsgálja. Akinek a szűrővizsgálata negatív, kis valószínűséggel hordoz valamilyen ritka cisztás fibrózis mutációt. Ha mindkét szülő eredménye negatív a szűrővizsgálaton, kockázatuk 1:2 500-ról 1:60 000-re csökken.

Ha cisztás fibrózis hordozó vagyok, kifejlődik nálam a betegség?

NEM. Amennyiben Ön hordozó, a két cisztás fibrózisért felelős
génjéből csak az egyik hibás, a másik viszont működőképes, így tünetei nem lesznek.

Mit tegyek, ha a családban cisztás fibrózis beteg vagy hordozó van?

Ebben az esetben az Ön rizikófaktora az átlagosnál nagyobb, így javasolt Önnél és partnerénél is elvégezni a szűrővizsgálatot. Pozitív eredmény esetén gyermekvállalás előtt feltétlenül szükséges gene­tikai tanács­adáson résztvenni.